Հայաստանում արդեն հասանելի են պտղի գենետիկ խախտումների ախտորոշման համար ոչ ինվազիվ պրենատալ բացառիկ թեստերը

Հայաստանում արդեն հասանելի են ոչ ինվազիվ պրենատալ թեստերը, որոնց օգնությամբ պտղի մոտ կարելի է ախտորոշել մի շարք գենետիկ խախտումներ: Այս բացառիկ թեստերի օգնությամբ կարելի է 99% ճշգրտությամբ պարզել, թե պտղի մոտ որքանով է բարձր Դաունի համախտանիշի, Էդվարդսի համախտանիշի և մի շարք այլ պաթոլոգիաների ռիսկը:

Կիպրոսում տեղակայված NIPD Genetics-ը միակ լաբորատորիան է աշխարհում, որտեղ անցկացվում են այդ հետազոտությունները. հենց այնտեղ են աշխարհի տարբեր անկյուններից արյան նմուշներ ուղարկում անալիզի համար: 

Հայաստանում «Էկոսենս» լաբորատորիան բացառիկ համաձայնագիր է կնքել NIPD Genetics-ի հետ, որի շնորհիվ այդ հետազոտությունները հասանելի են դարձել նաև Հայաստանում: Այսուհետ յուրաքանչյուր հղի կին կարող է երակից արյուն հանձնել «Էկոսենս»-ում և 10 օրից արդյունքը ստանալ Կիպրոսից: Թեստ հանձնելու համար այլ երկրներ մեկնելու անհրաժեշտություն այլևս չի լինի: 

«Էկոսենս»-ի ղեկավար Ինեսսա Նազարյանն ասում է, որ հղիության ընթացքում անցկացվող ստանդարտ հետազոտությունները միշտ չէ, որ կարող են փաստել պտղի մոտ գենետիկ լուրջ խախտումների առկայության մասին: 

Իհարկե, գոյություն ունեն ինվազիվ թեստեր, որոնք կարող են պտղի մասին ստույգ տեղեկություն հայտնել, սակայն դրանք ռիսկային են և կարող են հղիության ընդհատման պատճառ դառնալ: Veracity և Veragene ոչ ինվազիվ թեստերն անվտանգ են ինչպես հղի կնոջ, այնպես էլ պտղի համար, իսկ դրանց արդյունքների ճշմարտացիությունը 99%-ի է հասնում: 

Թեստի համար արյունը վերցվում է հղի կնոջ երակից, որից լաբորատորիայում առանձնացնում են պտղի ԴՆԹ-ն և հետազոտում այն:

Գենետիկ, կենսաբանական գիտությունների թեկնածու Օլգա Նովոխացկայայի խոսքով՝ Veracity թեստի օգնությամբ կարելի է պարզել՝ պտղի մոտ կա՞ն արդյոք հետևյալ անոմալիաները՝ աուտոսոմային անեուպլոիդիաներ (Դաունի, Էդվարդսի, Պատաուի համախտանիշեր), սեռական քրոմոսոմների անեուպլոիդիաներ (Տերների, Կլայնֆելտերի, Յակոբսի, Х-քրոմոսոմի տրիսոմիայի համախտանիշեր և ХХУУ համախտանիշ), ինչպես նաև՝ Դի Ջորջի, Սմիթ-Մագենիսի, Վոլֆ-Հիրշհորնի  և 1р36 Դելեցիայի համախտանիշեր:

Veragene թեստը թվարկված անոմալիաներից բացի ստուգում է նաև 500 գենային մուտացիա՝ 50 մոնոգեն հիվանդություններով երեխայի ծնվելու բարձր ռիսկը որոշելու համար, որոնց թվում են՝ պարբերական հիվանդությունը, տալասեմիան, մուկովիսցիդոզը: Երկրորդ նման թեստն այսօր շուկայում չկա:

Օլգա Նովոխացկայան նշում է, որ աշխարհում յուրաքանչյուր 4-րդ մարդը մոնոգեն հիվանդությունների հետ կապված 500 մուտացիաներից մեկի կրողն է։ Ի դեպ, նրանց մեծ մասն այդ մասին չգիտի: 

50 մոնոգեն հիվանդություններից մեկով երեխա լույս աշխարհ բերելու ռիսկը յուրաքանչյուր կնոջ մոտ 1/200 հարաբերակցությամբ է։ 

Պտղի մոտ գենետիկ հիվանդությունների ոչ ինվազիվ ախտորոշման ոլորտում վերջին նորույթներին հայ մանկաբարձ-գինեկոլոգներին ծանոթացնելու նպատակով «Էկոսենս» լաբորատորիան Երևանում գիտաժողով է կազմակերպել, որի ժամանակ Օլգա Նովոխացկայան մասնագետներին է ներկայացրել վերջին բացառիկ ոչ ինվազիվ պրենատալ թեստերը և բացատրել դրանց աշխատանքի սկզբունքները: Բժիշկներն էլ հնարավորություն են ունեցել իրենց հետաքրքրող հարցերն ուղղել:

Մենք հաճախ ենք նման համաժողովներ անցկացնում Հայաստանում: Մեր քաղաքականությունը հետևյալն է՝ լաբորատոր ախտորոշման ոլորտում աշխարհում ի հայտ եկող բոլոր նորույթները ձգտում ենք ներդնել Հայաստանում, դրանք հասանելի դարձնել մեր բժիշկների և բնակչության համար»,- ասել է Ինեսսա Նազարյանը: