«Բենջամին Բաթոնի» հիվանդությամբ տառապող երեխան 2 տարեկանում տատիկի տեսք ունի (լուսանկարներ)

12:52 • 18.12.19

Բրիտանական Daily Mail պարբերականն անդրադարձել է Լեստեր քաղաքի 2-ամյա բնակչուհի Իսլա Կիլպատրիկ Սքրիտոնի պատմությանը՝ ներկայացնելով հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության հետևանքով տատիկի դեմք ունեցող աղջնակին:

Աղբյուրը նշում է, որ փոքրիկ բրիտանուհին, հավանաբար, աշխարհում միակ մարդն է այս հիվանդությամբ: Նրա մոտ ախտորոշվել է դիսպլազիայի հազվագյուտ տեսակ, որն ավելի շատ հայտնի է որպես «Բենջամին Բաթոնի» հիվանդություն:

Դրա հետևանքով աղջկա օրգանիզմի բջիջները սկսում են արագ ծերանալ: Բժիշկներն Իսլայի գեներում այնպիսի մուտացիաներ են գտել, որոնց նախկինում երբևէ չեն հանդիպել: Բժիշկները չեն բացառել, որ Իսլան կարող է երկար ապրել, սակայն նախազգուշացրել են, որ նա մշտապես բազմաթիվ առողջական խնդիրներ է ունենալու:

Երկու տարեկանում երեխան կշռում է ընդամենը 6,8 կգ, չի կարողանում նորմալ խոսել, ոսկրերի ձևն աղճատված է, չի կարողանում նորմալ շնչել, ինչպես նաև սրտի հետ կապված խնդիրներ ունի: Նա շաբաթական 1-6 անգամ տարբեր մասնագետների մոտ է գնում ու մշտապես գտնվում է հսկողության ներքո:

Ծնողները պատմել են, որ երեխային օգնելու համար ջանք չեն խնայում և որ տանը նրան կատակով «տատիկ» են անվանում:

Two-year-old Isla Kilpatrick-Screaton was born with a rare genetic disorder and her parents say she is the only one in the world with that exact form of it

Isla, pictured with her sister, Paige, seven, weighs only 15lbs (7kg) at two years old and can say very few words – she communicates mainly through sign language

Isla's father, Kyle Screaton, 36, said: 'She is extremely small and frail though, I joke and call her grandma'

Isla weighed less than 6lbs when she was born and had to be taken to intensive care because the levels of oxygen in her blood were so low

Ms Kilpatrick said: 'Isla makes herself understood and is very clever. She is very expressive and communicative with us and Paige'

While Ms Kilpatrick was pregnant the family had no reason to suspect there would be anything wrong with their daughter, but it soon became clear she had serious health problems

Mr Screaton said: 'We're told her condition isn't life-limiting but we just don't know for sure as her case is so unique'